yogabuch / pathologie / ehlers-danlos-syndrom
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Definition
Mit Ehlers-Danlos wird eine Vielzahl an erblichen Bindegewebsschäche-Syndromen bezeichnet. Gegenwärtig werden 13 Subtypen unterschieden:
- klassisches (cEDS)
- dem klassischen ähnliches (clEDS)
- kardiovaskuläres (cvEDS)
- vaskuläres (vEDS)
- hypermobiles (hEDS)
- Arthrochalasie (aEDS)
- Dermatosparaxis (dEDS)
- kyphoskoliotisches (kEDS)
- Brittle Cornea Syndrom (BCS)
- spondylolysplastisches (spEDS)
- muskulokontraktuelles (mcEDS)
- myopathisches (mEDS)
- periodontales (pEDS)
Die Typen unterscheiden sich in der Vererbung (autosomal dominant oder autosomal rezessiv), den veränderten Genen und den betroffen Proteinen und infolge Strukturen.
Sind die Kriterien für EDS nicht erfüllt, liegt aber dennoch eine ausgeprägte Hypermobilität vor, spricht man vom Hypermobilitätssyndrom (Hypermobility spectrum disorder), das mit 1:500 deutlich häufiger ist als EDS mit 1:5000. Da die Erkrankung vererbt ist, finden sich häufig Familienmitglieder mit Symptomen aus dem großen Spektrum von EDS, siehe unten. Nicht alle mit dem gleichen EDS-Subtyp innerhalb einer Familie müssen die gleiche Symptomatik aufweisen. Die möglichen Symptome sind unten aufgeführt. Nicht selten treten Komorbiditäten auf wie
- ADS/ADHS
- Autismus-Spektrum-Erkrankungen
- CE/MFS
- Fehlregulationen des ANS
- GIT-Erkrankungen
- idiopathische intrakranielle Hypertonie
- Ostoporose, Osteopenie
- CMD
- Fibromyalgie
- Instabilität der Kopfgelenke
- POTS
- Schlafapnoe-SyndromSpontane Liquor-Lecks
- CRPS
- psychische Symptombilder, v.a. Depression
- und weitere Erkrankungen
Die Diagnose wird nach dem Kriterienkatalog des International Consortium on the Ehlers-Danlos-Syndromes gestellt. Bei allen bis auf den Subtyp hEDS kann erhärtend eine Gendiagnostik gemacht werden.
Aufgrund der Vielseitigkeit des Syndromenkreises treten die ersten Symptome zwar bereits in der Kindheit auf, die zeitaufwendige und komplexe Diagnosestellung erfolgt aber oft erst nach Jahrzehnten im Erwachsenenalter. Dazwischen liegen oft Fehldiagnosen und Fehlbehandlungen.
Symptome
- Schmerzen des Bewegungsapparates, akut oder chronisch
- Schäden an den Weichteilen des Bewegungsapparates wie Muskelfaserrisse, Sehnenrisse
- Subluxationen und Luxationen von Gelenken
- Tendinitiden, Bursitiden
- Hypermobilität von Gelenken
- Achsenabweichungen, Fehlstellungen wie etwa Skoliose
- Fatigue
- Funktionsstörung der Blase
- Funktionsstörung der Blutgerinnung
- Fehlfunktion der Propriozeption
- Hernien (Leistenbruch, Zwechfellbruch)
- Senkungen (Gebärmutter, Blase)
- Rupturen (z.B. Darm, Gebärmutter)
- Neigung zu Blutungen und Blutergüssen
- Neigung zu Ödemen
- Überdehnbare dünne Haut
- Gefäßalterationen (etwa Aneurysmen, rupturen, Varizen)
- Verzögerte Wundheilung, veränderte Narbenbildung
- Anomalien der Herzklappen
- Veränderte Reaktion auf Medikamente
- Störungen von Stimme, Sprache, Schluckvorgang
- Reizzustände an Nerven etwa durch mechanische Irritation (Einengung)
Therapie
- eine kausale Therapie existiert nicht
- typabhändige und individuell zu ermittelnde lebenslängliche Maßnahmen der symptomatischen Therapie, Physiotherapie, Osteopathie, Ergotherapie, Logopädie, selten auch Chiropraktik
- Maßnahmen zur Förderung der Propriozeption
- stabilisierende Bewegungstherapie
- multimodale Schmerztherapie
- Beckenbodentraining
- physikalische Therapie
- orthopädische Hilfsmittel
- ggf. Pyschotherapie
- regelmäßige Gesundheitschecks
- ggf. eine Vielzahl weiterer unterstützender Maßnahmen
- OPs nur nach sorfgältiger Nutzen-Risiko-Abwägung und mit Prähabilitation und Rehabilitation
DD
- Marfan-Syndrom
- Chondrodysplasie
- Osteogenesis imperfecta
- rheumatoforme Erkrankungen
Exterene Links
- https://www.ehlers-danlos.com/wp-content/uploads/2020/11/heds-diagnostic-checklist-german.pdf
- https://www.bundesverband-eds.de/de/EDS-HMS/Ratgeber-fuer-EDS-Patienten.php
- https://ehlers-danlos-organisation.de/erkrankung/diagnosebogen-heds