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Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)

Definition

angeborene Störung der Knochenbildung (verändertes Kollagen Typ I), die mit schweren Deformitäten und erhöhter Knochenbrüchigkeit einhergeht (selten aber langsam populärer werdend)

ICD Q78

Ursache

1. autosomal dominant vererbte Störung, seltener autosomal-rezessiv . 2 Formen:
   1. Frühform: bereits vor der Geburt im Uterus Knochenfrakturen, häufig Totgeburten, maximal 2 a Lebenserwartung
   2. Spätform: Kommt normal zur Welt, beim Übergang vom Krabbeln zum Gehen: erste Anfälligkeiten, diese sinken nach der Pubertät ab.

Symptome

1. siehe Formen, zusätzlich weitere Symptome möglich:
2. blaue Skleren
3. Schwerhörigkeit
4. Kleinwuchs
5. skelettale Deformierungen
6. Skoliose, Kyphose
7. überdehnbare Gelenke
8. schwache Muskulatur
9. Herzklappenfehlbildungen mit Insuffizienzen
10. offene Herzkammerscheidewand (ASD)
11. Hyperhidrosis
12. Neigung zu Leistenbrüchen
13. Kurzsichtigkeit
14. weite Fontanellen
15. Kautschuk-Kopf (weicher Schädel)

Therapie

1. Gehapparate
2. Rollstühle
3. Calzitoningabe
4. hohe Vit.-D-Gaben
5. Mg-Gaben