pathologie: marfan-syndrom

yogabuch / pathologie / marfan-syndrom

Marfan-Syndrom

Definition

Mit einer Inzidenz von 1:5000 bis 1:10.000 auftretende Genmutation mit Folge erhöhter Laxität und Elastizität der Bindegewebe, die in ca. 60-70% autosomal dominant vererbt und in 25-40% und eine Neumutation. Besser als der Begriff Marfan-Syndrom ist der Begfriff Erkrankung vom Marfan-Phänotyp, da sich kein einheitliches Bild zeigt. Die Erstbeschreibung erfolgte 1896, bei einem Kind mit u.a. Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit). Beim Marfan Phänotyp können Knochen, Bindegewebe, Muskeln und Bänder betroffen sein. Die Betroffenen sind meist überdurchschnittlich groß, haben verlängerte Gliedmaßen und schlanke Hände und Füße. Fehlerhaftes Bindegewebe führt zu Instabilitäten nicht notwendig nur am Bewegungsaparat. Beteiligt sein können auch Herz- und Gefäßsystem: Aorten- oder Mitralklappen-Insuffizienzen, Aortenwurzel-Aneurysmen, bikuspide Aortenklappe, Aortendissektion. Augen: Lockerung des Halteapparates, Kurzsichtigkeit, Glaukom, Katarakt, Keratokonus (progrediente Ausdünnung der Hornhaut), Netzhautablösung, blaue Skleren, eventuell Iridodonesis (Irisschlottern bei Kopfbewegung), Megalokornea. Skelettsystem: Langschädel, Hyperlaxität, hoher (gotischer) Gaumen, Arachnodaktylie, Trichter- oder Kielbrust (Hühnerbrust), Hochwuchs, Skoliosen, Hyperkyphosen, Muskelhypotrophie, Plattfüße, samtartige Haut mit Dehnungsstreifen (Striae), Neigung zu Leistenhernien, atlantoaxiale oder zervikookzipitale Instabilitäten, Coxa profunda (zu tiefe Hüftpfannen) mit Schmerz-, Impingement- und Arthroseneigung, meningeale Zysten im Rückenmark, Vveränderungen des Sacrums. Innere Organe: Bindegebsschwäche, die z.B. zum Pneumothorax führen kann. Lag die Lebenserwartung in den 1970ern noch bei 30-40 Jahren, ist sie heute fast normal.

Ursache

  1. vererbt oder Neumutation

Diagnose

  1. Die Diagnosestellung erfolgt interdisziplinär
  2. elektronische Analyse der Gesichtsmerkmale, z.B. per App.

Symptome

  1. siehe oben

Komplikationen

  1. kardiale Komplikationen
  2. aortenprophylaktische Beta-Blocker schon im Alter von 3-4 Jahren
  3. bei Erwachsenen OP zum Verhindern einer Aortenruptur oder -dissektion bei Durchmessern größer 55 mm
  4. strenge antibiotische Endokarditis-Prophylaxe bei kleinsten Indikationen
  5. ggf. ophtalmologische OPs
  6. ohne adäquate Diagnose und Therapie nicht selten letale Aortendissektion
  7. ggf. WS-OP

Therapie

  1. kausale Therapie unbekannt

DD

  1. Ehlers-Danlos-Syndrom
  2. Loeys-Dietz-Syndrom
  3. Stickler-Syndrom
  4. Weill-Marchesani-Syndrom Typ I
  5. Akromikrische Dysplasie
  6. Ektopia lentis-Syndrom
  7. marfanoide Syndrome