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Progressive Muskeldystrophie (Progressive Muskeldystrophie Duchenne)

Definition

Gruppe von Erkrankungen mit Schwund der Muskelmasse (eine Erkrankung der Muskulatur, nicht der Innervation). genetisch bedingt: häufigste erbliche Muskelkrankheit im Kindesalter; 1:5000, meist X-chromosomal rezessiver Enzymdefekt der Muskelzellen, fast nur Jungen betroffen. Zunehmend wird Muskelgewebe durch Fett und Bindegewebe erstzt. Es gibt 2 Typen:

1. Schultergürtelform (der weit weniger schwere Typ Becker)
2. Beckengürtelform (der eigentliche Typ Duchenne)

ICD G71

Ursache

1. genetisch

Diagnose

1. CK um das Hundertfache erhöht
2. Elektroneurographie, Elektromyographie
3. Muskelbiopsie
4. Trendelenburg-Zeichen (Watschelgang)
5. Gowers-Manöver (aus der Bauchlage an sich selbst hochklettern)
6. MRT, Sono
7. Gendiagnostik
8. Kreatinurie, aber vermindertes Kreatinin
9. Tests und Zeichen: Trendelenburg-Zeichen, Gowers-Manöver (aus der Bauchlage an sich selbst hochklettern)

Symptome

1. Schultergürtelform, der weniger schwere Becker-Typ, beginnt im 20-30 Lj. (obwohl es eine Erberkrankung ist), die Symptome beginnen langsam und sind erst sehr diskret, Progredienz sehr langsam, die Lebenserwartung ist kaum reduziert:
2. Beckengürtelform, die häufigere Form: X-chromosomal rezessiv vererbt, geschlechtsgebunden (Jungs erkranken, Mädels übertragen als Konduktorinnen). Prognose erheblich ungünstiger als bei Form 1. Die Symptome zeigen sich schon im Jugendalter:

Komplikationen

1. diverse

Therapie

1. KG, auch zur Verhinderung von Gelenkkontrakturen, verzögert
2. ökonomisches Training mit leichter bis moderater Belastung
3. Kreatin mit regelmäßigen Therapiepausen
4. Kortison verlängert die Gehfähigkeit
5. Ergotherapie
6. Korsett zur Rumpfstabilisierung
7. Rollstuhl
8. Pflege
9. Orthesen, operative Versteifung von WS-Abschnitten
10. Psychologische Unterstützung, auch durch die Angehörigen
11. die Lebenserwartung ist abhängig vom Betreff von Herz und Lunge, im Alter von 18-20 wird meist maschinelle Beatmung nötig
12. Beatmung, meist zuerst durch Nasen-Mund-Maske
13. Sauerstoffgaben und Vitamininfusionen gegen die Fatigue
14. evtl. Herzschrittmacher
15. Lebenserwartung, je nach Form und therapeutischem Aufwand 15 – 40 Jahre
16. mit Hilfe des Medikaments Eteplirsen kann statt des nicht synthetisierbaren Dystrophin zumindest eine minderfunktionelle Variante produziert werden, aus dem schweren Verlauf des Duchenne wird damit der leichtere Becker-Typ
17. Proteinreiche, Kohlehydrat- und fettarme Kost
18. Beim Becker-Typ: ggf. Herztransplantation